La diagnosi prenatale rappresenta l’insieme degli esami strumentali e di laboratorio che permettono di controllare lo stato di benessere del feto durante la gravidanza. Non tutte le malattie possono essere indagate, ma sicuramente le varie tecniche oggi disponibili permettono un approccio più sereno alla gravidanza: i prelievi di sangue per sapere se si sono contratte infezioni potenzialmente letali per il feto, le ecografie permettono di controllare i vari organi fetali, le dimensioni e la crescita del feto, gli esami invasivi come la villocentesi e l’amniocentesi permettono di vedere se il feto è affetto da anomalie cromosomiche.

Le anomalie cromosomiche si manifestano quando un individuo presenta un’alterazione nel numero di coppie di un determinato cromosoma. Tre copie sono indice di Trisomie (come la trisomia 21 più comunemente conosciuta come sindrome di Down). In caso di cromosomi mancanti, le malattie sono chiamate monosomie.

Le più comuni sono:

TRISOMIA 21 (1 ogni 700 neonati7) sindrome di Down è l’anomalia cromosomica più frequentemente riscontrata al momento della nascita. È associata a disabilità mentali gravi o moderate e può causare malformazioni all’apparato digerente e cardiaco.

TRISOMY 18 (1 ogni 5.000 neonati8) o sindrome di Edwards, è associata ad un alto tasso di aborti spontanei. I bambini nati con la sindrome di Edwards possono manifestare varie malformazioni ed avere una aspettativa di vita ridotta.

TRISOMIA 13 (1 ogni 16.000 neonati9) o sindrome di Patau, è associata ad un alto tasso di aborti spontanei. I bambini nati con la trisomia 13 presentano solitamente gravi difetti cardiaci congeniti e altre patologie. É rara la sopravvivenza oltre il primo anno di vita.

ALTERAZIONI DEI CROMOSOMI SESSUALII cromosomi sessuali (X e Y) determinano il sesso del neonato. Le alterazioni legate ai cromosomi sessuali si manifestano quando l’individuo presenta una coppia mancante, in più o incompleta di uno dei cromosomi sessuali. Le principali combinazioni anomale sono XXX, XYY, XXY (sindrome di Klinefelter) e la monosomia X (sindrome di Turner). Gli individui affetti da tali sindromi possono presentare disturbi fisici e comportamentali, la cui gravità può variare sensibilmente da soggetto a soggetto.

Oggi con un semplice prelievo di sangue materno si può ottenere una risposta molto accurata e rendere non necessario, in caso di risultato negativo, il ricorso all’amniocentesi. Durante la gravidanza, infatti, frammenti liberi di DNA fetale circolano nel sangue materno.

Il DNA fetale è rilevabile a partire dalla 5ª settimana di gestazione. La sua concentrazione aumenta durante le settimane successive e scompare dopo il parto. La quantità di DNA fetale in circolo dalla decima settimana di gestazione è sufficiente a garantire la massima specificità e sensibilità di Tranquillity.

Effettuata l’estrazione del DNA dal campione di sangue maternale ed effettuato il sequenziamento, l’algoritmo di calcolo permette di conoscere il numero di copie di ogni cromosoma assicurando un risultato piu’ accurato.

SICURO: Eseguito su un semplice prelievo di sangue materno

COMPLETO: Trisomia 21 (Sindrome di Down), 18, 13 (certificato CE-IVD) · Anomalie numeriche dei cromosomi sessuali · Microdelezioni · Baby’s sex

ACCURATO: Elevata sensibilità e specificità . Calcolo della frazione fetale. Qualità Svizzera

RAPIDO: Dalla 10a settimana di gravidanza (dalla 12a in caso di gravidanza gemellare)

COMODO: Il campione di sangue può essere analizzato ogni giorno dell’anno

VELOCE: Risultati disponibili in 5 giorni lavorativi dalla ricezione del campione nel nostro laboratorio di Ginevra

Valutiamo insieme a voi i rischi connessi alla trasmissibilità di una malattia genetica ereditaria.

Test prenatale che consiste nel prelievo di un campione di tessuto dalla placenta per verificare anomalie cromosomiche e altri problemi genetici.

Insieme di esami per verificare o escludere la possibilità che il feto sia affetto da sindrome di down.

Permettono la valutazione dell’utero e delle ovaie per riscontrare eventuali patologie a carico dell’apparato riproduttivo.

Si serve della laparoscopia-Isteroscopia per la diagnosi dei disordini e delle patologie più frequenti nelle donne che possono causare l’infertilità o piccole emorragie vaginali.

Permette di studiare l’embrione e il feto all’interno dell’utero materno.

Indagine che si basa sull’emissione di ultrasuoni utile ad evidenziare eventuali anomalie sul seno, esame indolore senza effetti collaterali di nessun tipo.

Ecografie specialistiche generali.

Esame indolore e non invasivo che permette allo specialista di guardare i genitali femminili in modo dettagliato con un particolare microscopio.

Se hai più di 35 anni fare l’amniocentesi è necessario per verificare la salute del tuo bambino. L’amniocentesi è la tecnica fondamentale per ottenere un campione di cellule fetali nel 2° trimestre. Con l’amniocentesi, praticata sin dagli anni sessanta, un medico specialista (ginecologo) preleva un piccolo campione di liquido amniotico che contiene in sospensione cellule di sfaldamento del feto. Se praticata da un medico esperto, l’amniocentesi è una tecnica assolutamente sicura, tanto che nella vasta letteratura internazionale sull’argomento di rischio di aborto è riportato intorno allo 0,1%. L’amniocentesi viene effettuata tra la 13° e la 17° settimana di gestazione ed il prelievo viene eseguito sotto attenta guida ecografica. Il liquido amniotico prelevato viene esaminato con i metodi più rapidi e moderni. Il prelievo è preceduto da una accurata consulenza.

Le più importanti indicazioni all’amniocentesi sono:

• Età materna superiore ai 35 anni;
• Precedente figlio con anomalia cromosomica;
• Condizione di portatore sano di un’anomalia cromosomica in uno dei due genitori;
• Screening del I trimestre ad alto o medio rischio.

Al di fuori delle suddette indicazioni, l’amniocentesi è nella pratica odierna un esame che è entrato nella routine diagnostica prenatale e questo perché a qualsiasi età sarà sempre un rischio di patologia cromosomica. Per esempio il rischio di Sindrome di Down nella popolazione generale è 1/ 1500 a 20 anni, 1/ 900 a 30 anni, 1/350 a 35 anni ed 1 /100 a 40 anni.Il prelievo può essere eseguito presso il nostro Centro dal personale medico specializzato, oppure, previ accordi telefonici, dal ginecologo che segue la paziente.