Quando e perché?

Circa il 10-15% delle infertilità maschili e l’8-10% delle infertilità femminili sono causate da alterazioni genetiche, cromosomiche o geniche.

Nel corso degli ultimi anni la consulenza genetica è diventata un importante punto di riferimento nelle linee guida per la procreazione medicalmente assistita.

E’ pratica comune offrire alla coppia infertile la possibilità:

– di arrivare ad una diagnosi più accurata dell’infertilità, identificando eventuali alterazioni genetiche potenzialmente associate alla subfertilità di coppia

– di identificare potenziali rischi. Ovvero identificare se la coppia desiderosa di prole presenta sotto il profilo genetico problemi o rischi che possano riflettersi sulla salute del bambino. La consulenza genetica deve perciò contribuire a chiarire, alla coppia, potenziali rischi che spesso vengono meno percepiti da genitori impegnati a superare le difficoltà riproduttive, rispetto alle coppie fertili. Il percorso attraverso la consulenza genetica, porterà la coppia infertile a maturare in autonomia le proprie decisioni dopo avere compreso e interpretato correttamente informazioni spesso complesse e non facilmente intelligibili

– di identificare varianti geniche e di definire programmi terapeutici personalizzati. Nel corso degli ultimi anni si è delineata la possibilità di individuare marker biologici (varianti del gene FSHR) associati alla risposta alla stimolazione ovarica (tendenza all’iper-ipo stimolo).

Fasi della consulenza

La consulenza genetica si articola in diverse fasi, che possono richiedere incontri successivi:

-Raccolta delle informazioni: viene effettuata tramite l’anamnesi personale e familiare dei due membri della coppia mediante ricostruzione dell’albero genealogico.

Si tratta di un momento fondamentale, in cui vengono raccolte tutte le informazioni necessarie, che possono aiutare lo specialista in genetica medica a far luce sulla reale “storia”genetica della famiglia.

– Richiesta di analisi genetiche

1) Test genetici atti ad individuare specifiche anomalie genetiche associate all’infertilità: mappa cromosomica, ricerca di mutazioni per la fibrosi cistica, dosaggio G6PDH, elettroforesi emoglobine sieriche…..

2) Test genetici aggiuntivi, quando necessari in caso di anamnesi familiare positiva per specifiche malattie genetiche.

-Compilazione di una consulenza scritta: Viene espresso il rischio genetico che può essere fornito in termini probabilistici o con un valore percentuale.

Comunicazione: è il momento in cui lo specialista in genetica medica comunica alla coppia le informazioni ottenute e le possibili conseguenze.

A cura del

Dott. B. Magro

Dssa P. Castorina